كم يجب أن تقلق بشأن الظروف الموروثة؟ - التاريخ الطبي للعائلة

التاريخ الطبي للعائلة هو موضوع تم التطرق إليه في كل موعد في سباق الجائزة الكبرى - شيء روتيني لدرجة أن الكثير منا يجيب على الطيار الآلي. ولكن هناك سبب يتم طرح هذا السؤال عليه ، ويتعرف على المخاطر عائلة الظروف (أو قد لا) قد تشكل قوة تمكينية للغاية.

يشارك البشر 99.9 ٪ من الحمض النووي لدينا ، مع 0.1 ٪ فقط المتبقية تجعلنا فريدة من نوعها. يتكون الحمض النووي لدينا من جيناتنا ، التي يتم تنظيمها في 23 زوجًا من الكروموسومات - مجموعة موروثة من والدتك ، والآخر من والدك. هذه الصبغيات هي التي تجعلك ، ولكن هذا يعني أيضًا أن هناك مجالًا لتمرير الجينات الخاطئة (المعروفة باسم الطفرات الوراثية). بمعنى آخر ، إذا كان هناك شرط معين في عائلتك ، فيمكنك أيضًا تطويره.

لذلك ، متى يجب أن تقلق؟ وبالضبط كيف يمكن أن تكون المخاطر عالية؟ لقد تحدثنا إلى الدكتورة إيلي كانون من أجل فهم المزيد عن الظروف العائلية الموروثة وما الذي يمكن أن تعنيه لصحتك.

الظروف الوراثية

ووفقًا للدكتور إيلي ، فإن الحالات الوراثية الأكثر شيوعًا وخطورة تشمل التليف الكيسي ، ضمور دوشين العضلي وفقر الدم المنجلي. يمكن أن تلعب الجينات الموروثة أيضًا دورًا في التسبب في أمراض مثل السرطان والزهايمر ، على الرغم من الفرص لا تزال صغيرة ، وليس هناك يقين 100 ٪ أنك سوف تصاب بأي مرض من أفراد الأسرة السابق كان لديه. فمثلا،

أبحاث السرطان في المملكة المتحدة تشير التقديرات إلى أن حوالي اثنين أو ثلاثة فقط من بين كل 100 سرطانة يتم تشخيصها ترتبط بخلل جيني موروث.

"هناك حالات قليلة ناجمة فقط عن الجينات. لذلك ، فإن وجود أفراد مقربين من الأسرة يعانون من حالة طبية لا يعني أن الفرد سيطور هذه الحالة بالتأكيد. من الممكن أن تحمل الجين ولكن ليس الشرط ، وهو عندما نطلق على شخص ما اسم "الناقل". وبالمثل ، فإن الشخص الذي ليس لديه تاريخ عائلي للاضطراب قد يكون معرضًا لخطر الإصابة بهذا الاضطراب حيث يمكن أن تتغير الجينات تلقائيًا باسم "الطفرة".

يمكن لمهنيي علم الوراثة مساعدة الناس على فهم هذه الفرص ، واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم. هذا هو السبب في أنه من المهم أن تتعرف على التاريخ الطبي لعائلتك ، سواء كنت تعاني أو ببساطة حامل.

ماذا أفعل

طالما أنك تخبر طبيبك بالحقيقة عندما يسأل عن تاريخ عائلتك الطبي ، فتأكد من أنك في أيد أمينة. ومع ذلك ، إذا كنت تريد المزيد من الفكرة الملموسة حول نوع التأثير الذي تحدثه علم الوراثة على صحتك ، فهناك بعض الخطوات الإضافية التي يمكنك اتخاذها.

"يشار إليها أحيانًا على أنها اختبار جيني" مباشر للمستهلك "، ويسمح الاختبار الجيني الشخصي للأفراد بمعرفة المزيد عن أنفسهم من خلال الحمض النووي الخاص بهم. يعتمد الاختبار الجيني الشخصي المباشر في الغالب على عينات اللعاب أو مسحات الخد لجمع نسخة كاملة من الحمض النووي الخاص بك ، وهو مخطط مدى الحياة."

في الحالة التي يكون فيها لشخص ما علاقة عائلية قوية بمرض ما ، يوصي الأطباء بأن يخضعوا للفحص الجيني من قبل دائرة الصحة الوطنية.

أسباب أخرى

حتى لو كان لديك أنت أو عائلتك تاريخ من بعض الحالات الطبية ، فإن هذا لا يعني بالضرورة أنها موروثة ، أو أن أسلافك في خطر. في حين أنه من الطبيعي فقط للمرضى أن يكون لديهم مخاوف بشأن هذه الأمور ، فإن الواقع هو أنه يمكن أن تقلق بشأن أي شيء. الجينات ليست هي كل الحالات الطبية وتنهيها ، كما يشرح الدكتور إيلي:

"من المهم أن تتذكر ما إذا كنت تعاني من حالة طبية ستعتمد على عدة عوامل. في حين أنها تتأثر بالجينات التي ترثها ، فهي تعتمد أيضًا على عوامل نمط الحياة ، بما في ذلك النظام الغذائي والبيئة والتمارين الرياضية. على سبيل المثال ، يمكن لمرض القلب التاجي أن يصيب العائلات ، لكن سوء التغذية والتدخين وعدم ممارسة الرياضة يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالحالة ".

مع وضع ذلك في الاعتبار ، فإن نمط الحياة الصحي والمتوازن هو أفضل سلاح لديك ضد المرض - سواء كان وراثيًا أم لا.

تحمل صحتك

في نهاية اليوم ، الصحة شخصية. مما لا شك فيه أنه من دواعي القلق أن تجاربك الطبية المستقبلية قد تكون محددة لك بالفعل ، ولكن الطريقة التي تتعامل بها مع هذه الاحتمالات لا تزال في حدود قوتك.

"فهم مخاطر الظروف الموروثة يضع الأفراد في صميم رعايتهم و يسمح لهم باتخاذ خطوات لتعزيز الصحة قد تقلل أو تمنع تطور الصحة الظروف. على سبيل المثال ، إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض السكري من النوع 2 ، فمن الممكن تأخير أو منع ظهور المرض من خلال المشاركة في التمارين الرياضية بانتظام والأكل الصحي. "

المعلومات الوراثية هي أيضًا أساس الطب الشخصي ، ويمكنها أن تُبلغ المحادثات بين الأطباء ومرضاهم. مسلحين بمعلومات حول الاستعداد الجيني للمريض تجاه بعض الأمراض ، يمكن أن يوصي الأطباء باتخاذ تدابير وقائية لاحتياجات كل مريض. على سبيل المثال ، قد يوصي اختصاصيو الرعاية الصحية بإجراء فحوصات أكثر تكرارًا للأشخاص المعرضين لخطر متزايد من أنواع معينة من أنواع السرطان. المعرفة هي القوة ، وفهم المخاطر الجينية يمكن أن يؤدي إلى تحسين الإعداد والوقاية بشكل أفضل - وعندما يكون ذلك متاحًا - علاج أفضل.