أنا أعيش مع الهيموفيليا - وكذلك ابني البالغ من العمر 12 عامًا

تيا ف ب. صنبور. صنبور. عندما أجاب والدا دانييل نانس على طرقات الباب الأمامي ، صُعقوا لرؤية الفريق يقف أمامهم: خدمات حماية الطفل.

كانت في سبعينيات القرن الماضي ، وقد طورت دانييل ، التي كانت آنذاك مجرد طفلة ، قدراً كبيراً من الكدمات من الأنشطة اليومية. تمكن والداها من إقناع CPS بأن دانييل لم تكن تعيش في منزل مسيء ، لكنهما شعرتا بالحرج - ويائسة لفهم ما هو الخطأ في طفلهما.

عندما بلغت دانييل الثانية من العمر ، تم حل اللغز أخيرًا: تم تشخيصها بالهيموفيليا أ ، مما يعني أن جسمها يحمل كمية منخفضة جدًا من البروتين الذي يُسمى العامل. الثامن (ثمانية) التي تساعد على تجلط الدم بشكل طبيعي ، والتي يمكن أن تؤدي إلى نزيف مفرط وكدمات حتى بعد إصابة طفيفة ، مثل الاصطدام في زاوية الطاولة. ليست الحالة نادرة للغاية فقط - مع وجود 20.000 حالة فقط في الولايات المتحدة - لكن دانييل هي واحدة من 30٪ من المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للهيموفيليا ، لذلك جاءت الأخبار بمثابة مفاجأة.

مع مرور السنين ، نشأت دانييل في ألم مستمر. في إحدى المرات ، تسبب السقوط في ترنح في الملعب في نزف في مفصل ركبتها استغرق عدة أسابيع للشفاء. أحيانًا يكون الضغط على المنطقة المصابة مؤلمًا لدرجة أنها ستضطر إلى البقاء في المنزل من المدرسة.

في بعض الأحيان ، تعني النزف أنها يجب نقلها إلى المستشفى لتلقي العلاج المنقذ للحياة. عندما كانت دانييل في الرابعة من عمرها ، قفزت من أعلى سريرها بطابقين وأصابت الكاحل. تجمع الدم تحت جلدها وفي المفصل ، مما تسبب في تورم شديد.

قام والداها بجولة تستغرق ثلاث ساعات بالسيارة إلى أقرب مستشفى ، حيث حصلت على حقنة من العامل الثامن. ساعد العلاج شفاءها في الكاحل ، ولكن في أواخر السبعينات ، كان هذا النوع من العلاج أكثر خطورة مما هو عليه اليوم وأصابها بالتهاب الكبد C.

تقول دانييل ، البالغة من العمر 44 عامًا: "تقول أمي إنني أصبحت لونها أصفر ، ونمت معظمها لمدة عام تقريبًا ، وهي أعراض شائعة من التهاب الكبد الوبائي". بعد هذه التجربة المؤلمة ، كان والداها مترددين في إعطاءها المزيد من العلاج.

تقول دانييل: "كان الأطفال في الحي يسمون الإجمالي النازف ولن يسمحوا لي باللعب معهم ، الأمر الذي أثر حقًا على احترام نفسي". "لقد جعلني أشعر بالقلق بشأن مستقبلي ، مثل كيف يمكنني جذب رفيقة ناجحة؟ لماذا يريدون أن يكونوا معي؟ سأكون عبئًا ".

واصلت ثقتها بالهبوط إلى أسفل في سن المراهقة وسنوات البالغين المبكرة ، وخلال هذه الفترة ناضلت دانييل مع الاكتئاب وانقطعت في نهاية المطاف عن الكلية. "أخبرني الأطباء أن متوسط ​​عمر الشخص المصاب بالهيموفيليا يبلغ 30 عامًا ؛ وتقول: "لقد كان وحيدًا لأنني لم أعرف أي شخص آخر يعاني من الهيموفيليا". "شعر والداي بالخجل الشديد لمناقشتهما ، ولم يكن هناك إنترنت ، ونتيجة لذلك ، قمت ببعض الخيارات السيئة حقًا".

جاءت نقطة تحول دانييل بعد أن أنهت علاقة سيئة. أصبح صديقها في ذلك الوقت مسيئًا لفظيًا ، وفي أحد الأيام ضربها على ذراعها. الصعب. "لقد تسببت في هذه الكدمة الكبيرة ، وكانت نداء إيقاظ أحتاجه للانفصال عنه" ، كما تقول.

التحقت دانييل بالمدرسة في عمر 22 عامًا وبدأت التطوع في مؤسسة الهيموفيليا الوطنية. "لأول مرة ، كان لدي شخص يعرف الهيموفيليا" ، كما تقول. "لقد تحولت من شيء تخجل منه إلى أعظم قوة في حياتي." ذهبت إلى كلية الطب لدراسة أمراض الدم و الآن المدير الطبي في مركز أريزونا لنزيف اضطرابات الصحة والعافية ، حيث تساعد الآخرين الذين يعانون من حالات مثل راتبها.

بحلول الوقت الذي وصلت فيه دانييل إلى أواخر العشرينات من عمرها ، قررت أنها مستعدة لإنجاب أطفال ؛ ومع ذلك ، نصحها بعض الأطباء بعدم ذلك بسبب كل المخاطر غير المعروفة. كانت تعلم أنها تواجه فرصة بنسبة 50٪ في نقل المرض إلى طفلها ، لكنها مصممة على أن تصبح أماً. بمساعدة أخصائي أمراض الدم لديها وأخصائي التوليد ذي الخطورة العالية ، كانت لديها ابنة واحدة ، سيرينا ، البالغة من العمر 16 عامًا وبصحة جيدة. ولد ابنها إسحاق ، البالغ من العمر 12 عامًا ، بالهيموفيليا أيضًا.

يقول إسحاق ، الذي يصف طفولته بأنها طبيعية: "إنه ليس أعظم شيء في العالم ، لكن يمكنني العيش معه". هذا يرجع إلى حد كبير إلى تحسن كبير في العلاج على مدى العقود الأربعة الماضية. لم يعد هناك خطر الإصابة بأمراض خطيرة مثل التهاب الكبد الوبائي أو فيروس نقص المناعة البشرية أثناء العلاج على سبيل المثال ، لأن عامل البروتين اللازم للحقن يصنع الآن في المختبر ، ولا يتم استقباله عن طريق الإنسان الجهات المانحة.

لا يزال يتعين على دانييل وإسحاق التعايش مع القيود. لا يمكن أن يلعب إسحاق رياضات كاملة الاتصال ، مثل كرة القدم. يتعين على دانييل أن تأخذ حبوب منع الحمل كلما كانت حائضة للحد من النزيف. يجب على كلاهما توخي الحذر عند تناول بعض الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية مثل الإيبوبروفين والأسبرين والنابروكسين ، وكلها أدوية تخسيس للدم. وعليهما توفير وقت للحقن في الوريد لعامل التخثر في المنزل مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع لمنع النزيف الزائد.

لحسن الحظ ، قد يكون هناك علاج في الأفق. هناك نوع من العلاج الجيني الذي أظهر واعدة في التجارب السريرية. يتعلم العلماء كيفية إدخال الجين أو تثبيت الجين المكسور في جسم الشخص الذي سيمكنه أو لها أن تبدأ بشكل طبيعي في إنتاج الكمية المناسبة من بروتين التخثر الذي فقده في الجسم الماضي. وصفة دواء جديد يسمى Hemlibra تمت الموافقة عليه من قبل FDA في 16 نوفمبر 2017. إنه مصمم لمنع أو تقليل تواتر حالات النزيف لدى البالغين والأطفال المصابين بالهيموفيليا A مع مثبطات العامل الثامن.

عندما تفكر دانييل في العودة إلى المعاناة الشديدة من طفولتها ثم تفكر في كل شيء التطورات العلمية التي رأت في حياتها من حيث علاج الهيموفيليا ، هي فرح. إنها ، من بين جميع الناس ، تعرف الفرق الشديد الذي يمكن أن تحدثه في الصحة البدنية والعقلية للشخص. تقول دانييل: "الأمل هو أعظم المشاعر الإنسانية ، تلك القدرة على رؤية الأشياء الماضية المحزنة أو المخيفة أو المؤلمة والتي تتطلع إلى المستقبل". "مع الهيموفيليا ، هناك شيء واحد لدينا هو كمية هائلة من الأمل."