كان لدي فرصة لوقف مرض فتاك في طفلي. هل فاتني ذلك؟

في نفس اليوم الذي فجر فيه إعصار ساندي مدينة نيويورك في خريف عام 2012 ، كان من المقرر أن أحصل على اختبار جيني حرج.

كنت في مرحلة مبكرة للغاية من الحمل ، وقد تلقيت مؤخراً تحذير من OBGYN شديدة الخطورة بأن لديّ فرصة أكثر من 20٪ من الوفاة إذا حملت الطفل الرضيع. تشكلت سلسلة كارثية من الأوعية الدموية الحساسة في الجهاز الهضمي. بسبب زيادة تدفق الدم أثناء الحمل ، كانت هناك فرصة لإصابتي بنزيف في أي وقت خلال تلك الأشهر التسعة. على الرغم من أن حالتي تعرض حياتي للخطر ، فإنها تعرض أيضًا طفلي المستقبلي لخطر الولادة المبكرة وجميع المصاعب التي تصاحبها.

علاوة على ذلك ، كنت حاملًا لشذوذ وراثي نادر. إذا نجحت في الولادة ، كانت هناك فرصة بنسبة 50٪ في نقل هذا الجين إلى ابني أو ابنتي.

لكنني كنت أيضًا في السابعة والثلاثين من عمري ولم يكن لدي أطفال. بقدر ما يتعلق الأمر أصبحت الأم ، وربما كان الآن أو أبدا. كنت أرغب في محاولة لتنفيذ مصطلح. على الرغم من جميع المخاطر التي تهدد نفسي ، فقد أخبرني الاختبار أن الجنين على الأقل لديه فرصة في حياة طبيعية.

في عام 1996 ، عندما كان عمري 21 عامًا ، توفي والدي بموت شديد. كان جسده ، عندما توفي ، مليئا بسائل حليبي سميك يسمى الإفرازات اللمفاوية. من دون سبب يمكن أن يستنتج الأطباء في ذلك الوقت ، قام نظامه اللمفاوي بتسريب البروتين أثناء تجويعه ببطء. استغرق موته الرهيب أربع سنوات ، داخل وخارج المستشفيات في جميع أنحاء البلاد. جعله التورم ونقص التغذية عرضة للعدوى المدمرة. طعن الأطباء وحثوه خلال الإجراءات الاستكشافية والاختبارات التي لا نهاية لها.

ولكن لم يحدث حتى ظهرت عميتي جواني وهي تمسك بمخطط طبي قديم لزوجها ناثان ، الذي توفي عام 1961 عندما كان يبلغ من العمر 34 عامًا ، وبدأنا في اكتشاف ما كان يحدث. كان العم ناثان شقيق جدتي ، عم أبي. عندما فتحنا الرسم البياني ، رأينا أن حالة والدي - كل شيء من التورم إلى الجوع - تعكس تمامًا التاريخ الطبي لعمه.

انضم فريق البحث الوراثي التابع لكلية الطب بجامعة هارفارد بقيادة الدكتور كريستين "كريكيت" سيدمان إلى حالة والدي. اكتشفوا أن جدتي ، والدة العم ناثان ، قد توفيت أيضًا في ظروف غامضة.

عندما توفي والدي في عام 1996 ، كان لا يزال هناك عدد قليل جدا من الإجابات على الغموض الطبي. لكن الدكتورة كريكيت ، كما عرفت بها ، بقيت في حالتنا. بعد سنوات من الاستكشاف الدؤوب - البحث عن حالات مماثلة في المستشفيات والجامعات في جميع أنحاء العالم - أصبحت تعتقد أن عائلتي لديها جين يتيم. وبعبارة أخرى ، بدا أن المريض صفر (أول شخص يحمل الجين) عاش قبل خمسة أجيال فقط ، أو 120 عامًا ، قبل ذلك. من أجل المقارنة ، فإن التليف الكيسي - وهو مرض وراثي آخر موجود على جين واحد - يبلغ 2625 جيلًا و 52000 عامًا. صور جدتي العظيمة التي توفيت عن عمر يناهز الثمانين ، تظهر لها بأرجلها المتورمة المميزة للجينات.

أصبح الدكتور كريكيت يعتقد أيضًا أن الجين كان على كروموسوم إكس بناءً على مؤشر قوي واحد: الرجال زادوا سوءًا.

في الوقت الحاضر ، نظرنا وشعرنا و كانت بصحة جيدة ، لكننا فجأة سقطنا في حلقة معينة من الجحيم ، متوقعين الاحتمال الحقيقي للغاية ل الموت الرهيب والبطيء ، بينما نتساءل أيضًا عما إذا كان علينا أن ننجب أطفالًا ، هل سنخضعهم لشيء ما مماثل.

عندما قامت الدكتورة كريكيت وفريقها في عام 2003 برسم خريطة للجينات ، كانت أختي هيلاري سعيدة. كانت تتخيل نفسها دائمًا مع الأطفال. لكن بعد أن عاشت مرض والدنا وموتها ، لم تستطع أن تتخيل نقل الجين إلى أطفالها. لقد مر عام واحد فقط منذ أن شاهدت جدتنا ابنها الثاني ، عمنا نورمان ، وهو يموت عن عمر يناهز 54 عاماً من الجين الذي نقلته إليه عن غير قصد. هيلاري وعرفت أن لدينا الجين. كانت مسؤوليتنا في فعل ما في وسعنا لحماية أي أطفال في المستقبل هائلة.

كانت التكنولوجيا الثورية ، بحلول ذلك الوقت ، متاحة. أتاح لنا الفرصة ، وذلك باستخدام التلقيح الاصطناعي التقليدي وإجراء يسمى PGD (التشخيص الجيني قبل الغرس) ، لاختيار البيض المخصب الذي لم يحمل الجينات لدينا. هذا يعني أننا يمكن أن نتخلص عمدا من الجينات المدمرة لدينا. لقد قُدم لنا الفرصة للتخلص من آفة وراثية ، كما قيل لنا ، إن لديها القدرة على أن تصبح التليف الكيسي التالي في العالم أو فقر الدم المنجلي. يمكن أن ننمو عائلاتنا وألا نشعر بالعبء الهائل المتمثل في نشر العالم بجين مدمر. يعتبر البعض هذه التكنولوجيا مثيرة للجدل. تنشأ المخاوف إلى حد كبير حول ما إذا كان الناس سيستخدمونها أم لا لاختيار أو ضد بعض الأجناس أو حتى مع تقدم العلم ، السمات الشخصية.

لكن في كلتا الحالتين ، فاتني هذا القارب. كان حملي - برعبي - غير مخطط له.

بعد أن اكتشفت أنني حامل ، قررت على الفور إجراء اختبار يسمى CVS - وهو أخذ عينات من المشيمية. بعد خمس سنوات فقط ، تعتبر السيرة الذاتية ، التي يأخذ الأطباء فيها خلايا من المشيمة المزروعة ، قديمة. اليوم ، لا يحتاج الأطباء إلا لفحص الدم لاختبار معظم التشوهات الوراثية. لكن في عام 2012 ، كان هذا الإجراء هو المعيار بالنسبة لأولئك المعرضين لخطر التشوهات الوراثية.

تم إلغاء السير الذاتية بسبب ساندي. وكان من المستحيل بالنسبة لي أن أعيد تحديد موعد في جامعة نيويورك ؛ أصيب المستشفى بشدة جراء الإعصار. لقد كان من المستحيل بالنسبة لي أن أجد موعدًا في أي مكان في المدينة ، كما اكتشفت. اتصلت حولي ولكن وجدت أنه يجب علي تقديم معلومات محددة من أطبائي لتسريع العملية. قمت بنقله إلى مكتب طبيبي المؤقت في جميع أنحاء المدينة فقط لأعلم أنه سيكون هناك أيام قبل أن أتمكن من الحصول على ما أحتاج إليه. شعرت بالذعر. لم يكن هناك أي طريق لأني سأحمل طفلاً لفترة طويلة إذا كان يحمل الجين.

لمدة سبعة أيام ، عشت مع عدم اليقين حول الجنين المخصب حديثًا بداخلي. غير قادر على معرفة كيف أو متى سأخضع للاختبار ، وبصعوبة شديدة وقلب شديد ، وافق أنا وزوجي على إنهاء حملي.

بعد زواج أختي ، عرفت أنها تريد أطفالًا. في عام 2006 ، اتخذت هي وزوجها قرار الخضوع ل PGD وأنجبت توأما صحيا - ابنة وابنا. سميت أختي ابنها بيلي ، على اسم جده ، والدنا. يشترك معه في حب الغيتار ، وحب الرياضة ، واسم. الحمد لله ابن أخي الحلو لا يشارك الجين الذي قتله.

اليوم ، ليس لدى أي من الأطفال الـ 23 في الجيل السادس منذ طفرة الجين لأول مرة ، جين عائلة ليندر. إذا نجحنا بالفعل في إيقاف الجينات لدينا ، فقد قيل لنا ، ستكون هذه هي المرة الأولى التي يقوم فيها PGD بالتخلص من مرض عائلي وراثي ، مع الاستمرار في استمرار خط الأسرة.

أعاني من مضاعفات الجينات التي من المؤكد أنها ستصبح أسوأ مع تقدمي في العمر. الدكتور كريكيت ، الذي ما زال يدرس حالتنا ، يؤكد لي أننا سنجد إجابات ، وربما في الوقت المناسب ، علاج. أنا أصدقها لأنني يجب أن أخرج من السرير في الصباح. أنا أقدر زوجي والعائلة التي صنعناها مع كلابنا وعائلتنا الممتدة من الآباء والأشقاء والأبناء والأخوات والأصدقاء. في بعض الأحيان أشعر بالقلق لأننا نعرف الكثير ، ثم أذكر نفسي بألم الإزعاج. أحب حياتي كل يوم ، جزئياً على الأقل بفضل الدروس المستفادة من جين عائلتي.

جوسلين ليندر مؤلف المذكرات جين العائلة: مهمة لتحويل ميراثي القاتل إلى مستقبل مفعم بالأمل، القادمة من ايكو.